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Lynch综合征解释器:很少有人听说过常见的癌症风险

<p>Lynch综合征是一种常见的遗传性疾病,影响成千上万的澳大利亚人并大大增加患癌症的风险然而95%的患者不了解Lynch综合征是影响男性和女性的最普遍的遗传性癌症综合症</p><p>是由遗传基因突变引起的,影响四种错配修复或“癌症保护”基因之一(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)错配修复基因应该修复当DNA被复制用于细胞分裂时可能发生的错误错误的错配修复基因允许错误积聚在细胞中,可导致不受控制的细胞生长和癌症多达250人中有一人可能携带错配修复基因缺陷多达280人中有一人携带Lynch综合征基因的缺陷患有Lynch综合征的父母有50%无论性别如何,将错误基因传递给孩子的机会然而,由于载体遗传了一个有缺陷的基因和一个功能正常的基因,一些患有Lynch综合征的人可能会永远不会发展癌症林奇综合症不会导致癌症,并且没有容易发现的症状,但是有缺陷的基因会使携带者在其一生中发生一种或多种原发性癌症的风险显着增加</p><p>正如该工具所示,风险因肿瘤类型而异,年龄,性别和受影响的特定错配修复基因在患有该综合征的人中,癌症通常快速生长,可能同时发生并且往往发生在更年轻的年龄(50岁以下,有时在20岁或更早),如果个体他们知道他们患有Lynch综合症,他们可以采取挽救生命的癌症预防策略,早期发现和治疗19世纪90年代Aldred Warthin博士首次观察到家族中Lynch综合征癌症的模式但是,这种情况是以Henry Lynch博士的名字命名的</p><p>持续反对20世纪60年代至70年代的普遍智慧 - 它对癌症的遗传基础提出异议 - 记录,描述和确立其遗传基础Lynch综合征有一段时间,Lynch综合征被称为遗传性非息肉病结肠癌这是一个令人遗憾的误称,因为Lynch综合征癌症可能涉及息肉而不仅仅涉及结肠癌Lynch综合征最常见于结肠直肠癌和子宫内膜癌</p><p>它也显着增加卵巢,胃,肝胆管(肝/胆),泌尿道,胰腺,脑,皮肤,食道和小肠癌的风险一些肿瘤在Lynch综合征患者中也可能存在不同的例子包括异常平坦,困难 - 检测有时在肠癌和乳腺癌中观察到的息肉和肿瘤GPs应该怀疑当有令人信服的癌症家族史时,个体可能携带Lynch综合征基因这意味着三个或更多家庭成员被诊断出患有上述癌症,两个连续几代或更长时间受这些癌症的影响,其中一个受影响的家庭成员是诊断在50岁之前患有癌症如果患者很少或根本无法获得其家人的健康史信息,并且在50岁之前已经患有一种或多种相关癌症,如果未发现Lynch综合征并且患者患上癌症,则也应该怀疑他们通常需要手术切除肿瘤目前50岁以下患者或有强烈家族癌史的所有结肠和子宫内膜肿瘤的最佳实践是治疗团队要求进行病理检查以检查错配修复基因是运作正常不幸的是,研究表明,这些肿瘤中只有不到一半被检测出来,患者随访令人困惑和不一致任何怀疑患有Lynch综合征的患者都应该被转介到家庭癌症诊所那里,遗传咨询师将进行彻底的评估并解释基因检测过程及其影响在患者同意的情况下,诊所将安排检测组织样本fr过去肿瘤(患者或其他家庭成员)寻找错配修复基因突变如果检测到基因突变,则讨论降低风险的策略对其他家庭成员进行诊断然后进行相对简单的血液检查,寻找相同的突变管理林奇综合症涉及一个定期检测的监测计划,以及早发现问题然后息肉可以在它们变成癌症之前被移除或者癌症可以在早期被移除 降低风险的手术(去除高风险但难以筛查的器官,如卵巢)或阿司匹林等补充剂(纵向研究表明可能显着降低Lynch综合征癌症发病率)的潜力也可被视为指南建议每年一次的结肠镜检查(25岁或30岁,取决于基因突变,或比最年轻的相对诊断为肠癌的年龄小5岁),并在生育完成后考虑预防性切除子宫,输卵管,卵巢和子宫颈,或者40岁频繁的结肠镜检查非常重要,因为从患有息肉到肠癌的平均时间从普通人群的10年减少到林奇综合征患者的35个月同样,子宫癌的平均发病年龄从64岁减少到42-46岁根据家族病史或环境,可以进一步定制个人的监测计划,以解决他们的特定癌症风险例如,胃癌或皮肤癌的家族史可能是合理的,包括年度内窥镜检查或皮肤病学评论</p><p>对Lynch综合征患者进行有效的诊断和治疗可以挽救生命</p><p>不幸的是,这不是成千上万澳大利亚家庭的经历这一点很重要提高医疗专业人员,

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